تست غربالگری جنین چیست؟

تست غربالگری جنین، به مجموعه‌ای از آزمایش‌ها و بررسی‌های پزشکی گفته می‌شود، که در دوران بارداری انجام می‌گردد تا احتمال وجود برخی ناهنجاری‌ها و اختلالات ژنتیکی در جنین، تشخیص داده‌شود. این آزمایش‌، به خانواده‌ها کمک می‌کند تا از سلامت جنین خود مطمئن شوند.

انواع غربالگری جنین

غربالگری جنین در 2 مرحله زیر انجام می‌شود:

1.تست غربالگری سه‌ماهه اول

غربالگری اولیه، بیشتر در هفته‌های 11 تا 13 بارداری انجام می‌شود و شامل «سونوگرافی NT» یا «ضخامت پشت گردن» و آزمایش خون است. با این غربالگری، احتمال ابتلای جنین به «سندروم داون» و برخی اختلالات کروموزومی دیگر بررسی می‌شود.

2.تست غربالگری سه‌ماهه دوم

این آزمایش در هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود. البته انجام آن در هفته‌های 16 تا 18 ایده‌آل است. تست غربالگری دوم، شامل آزمایش خون (AFP) و «سونوگرافی آنومالی اسکن» است. پزشکان، با این آزمایش، به بررسی دقیق‌تر جنین و تشخیص برخی ناهنجاری‌های ساختاری در آن می‌پردازند.

چه عواملی باعث توصیۀ غربالگری جنین می‌شود؟

غربالگری جنین یک روش غیرتهاجمی است که خطری برای مادر و جنین ندارد. هرچند پاسخی که از تست غربالگری گرفته می‌شود، تمام بیماری‌های ژنتیکی را مشخص نمی‌کند، اما توصیه می‌شود در شرایطی که در ادامه اشاره می‌کنیم، این کار را برای بررسی وضعیت سلامت جنین انجام دهید:

•  سن بالای مادر: زنانی که سن‌شان بالای ۳۵ است، در معرض داشتن جنینی با اختلال‌های کروموزمی هستند، بنابراین پیشنهاد می‌کنیم، حتماً تست‌های غربالگری را انجام دهند.
• سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی: اگر در خانواده، سابقۀ بیماری‌های ژنتیکی وجود داشته باشد، توصیه می‌شود، آزمایش غربالگری را حتماً انجام دهید.
• نتایج غیرطبیعی در غربالگری اولیه: در صورتی‌که در تست غربالگری اولیه، نتایج مشکوکی مشاهده شد، غربالگری ثانویه توصیه می‌شود.

تست غربالگری نوزادان چیست؟

تست غربالگری نوزادان، به مجموعه‌ای از آزمایش‌ها گفته می‌شود که برای بررسی سلامت نوزادان 24 تا 48 ساعت پس از تولد انجام می‌شود تا در صورت وجود هرگونه بیماری مادرزادی در همان مراحل اولیه تشخیص داده شود. این آزمایش 3 مرحله دارد که شامل موارد زیر است:

1.غربالگری شنوایی نوزاد

آزمایش شنوایی نوزاد در هفته‌های اول ممکن است، توسط بیمارستان یا متخصص مراقبت‌های بهداشتی یا پزشک متخصص انجام می‌شود. در این آزمایش میزان عکس‌العمل نوزاد به صدا و امواج صوتی با استفاده از هدفون‌های کوچک و نرم‌افزار ویژه، بررسی می‌شود.

2.آزمایش پاشنۀ پای نوزاد

بخش دیگری از تست غربالگری نوزاد، شامل چند قطره خون از پاشنۀ نوزاد است که بسیار سریع و اغلب بدون درد انجام می‌شود.

3.غربالگری قلب نوزاد

غربالگری قلب نوزاد برای بررسی شرایط قلبی بچه انجام می‌شود. در  این آزمایش با استفاده از دستگاهی به نام « پالس اکسیمتر» سطح اکسیژن خون نوزاد اندازه‌گیری می‌شود. از این آزمایش برای بررسی مشکلات قلبی مادرزادی به نام «نقص قلبی مادرزادی (CCHD)» استفاده می‌شود.

از آزمایش پاشنۀ پای نوزاد در تشخیص چه بیماری‌هایی استفاده می‌شود؟

از آزمایش پاشنۀ پای نوزاد برای تشخیص بیماری‌های زیر استفاده می‌شود:

«کم‌کاری تیروئید»

کم‌کاری تیروئید باعث کندی رشد جسمی و ذهنی نوزاد می‌شود.

«فنیل‌کتونوری»

فنیل‌کتونوری، موجب تجمع یک مادۀ سمی در خون شده که به مغز نوزاد آسیب می‌رساند.

«کمبود آنزیم G6PD»

این بیماری موجب برخی حساسیت‌ به موادغذایی در نوزاد می‌شود.

«بیماری شربت افرا»

بیماری شربت افرا موجب تجمع اسیدهای آمینه در خون می‌شود. این بیماری، در صورتی‌که درمان نشود، به مغز آسیب می‌رساند.

چگونه تست پاشنۀ پای نوزاد، انجام می‌شود؟

در آزمایشگاه چند قطره خون از پاشنۀ پای نوزاد گرفته و روی یک کاغذ مخصوص ثبت می‌شود. این کاغذ به لابراتور برده شده و آزمایش‌ها و بررسی‌های لازم روی آن انجام می‌شود.

چگونه نتایج تست غربالگری نوزاد، بررسی می‌شود؟

اگر نتایج تست پاشنۀ پای نوزاد، منفی بود، به احتمال قوی نوزاد سالم است. اما در صورت مثبت‌بودن نتایج، آزمایش‌های تکمیلی دیگری از نوزاد گرفته خواهد شد. البته باید به این نکته اشاره کنیم که انجام آزمایش‌های تکمیلی بیشتر، نشان‌دهندۀ بیماری کودک نیست. بلکه فقط لازم است، از نوزاد آزمایش‌های بیشتر گرفته شود.

سخن آخر

غربالگری جنین و نوزاد، یک روش تشخیصی زودهنگام است که به والدین کمک می‌کند تا به بررسی بیماری‌های ژنتیکی و ناهنجاری‌های مادرزادی در فرزندشان بپردازند. با انجام این آزمایش‌ها، می‌توان از بروز عوارض جدی در کودک جلوگیری کرده و شانس بهبودی نوزاد را به طرز چشمگیری افزایش داد. پس شما والدین عزیز، در انجام آن‌ها اهمال‌کاری نکنید.