به گزارش خبرگزاری موج خراسان رضوی، حمیدرضا علیزاده معاون توانبخشی بهزیستی خراسان رضوی در خبری اعلام کرد: متاسفانه ۵۰ درصد والدین، آزمایش خون ابتلا به فنیل‌کتونوری  را برای نوزادشان انجام نمی دهند و ۱۵۹ کودک مبتلا به فنیل کتونوری در سطح استان از کمک‌های بهزیستی خراسان رضوی بهره‌مند هستند.

علیزاده در ادامه تصریح کرد: در حال حاضر در هر سال یک بار این کمک به مبلغ ۹۲۵ هزار تومان بابت بهبود تغذیه و کمک هزینه درمان به خانواده‌ی این کودکان پرداخت می شود و ه اعتبارات مربوط به این کودکان در بودجه‌ی سالانه اعلام شده، محدودیت دارد.

معاون توانبخشی بهزیستی خراسان رضوی در ادامه افزود: آنچه مهم است این است که در حال حاضر، تشخیص فنیل کتونوری تنها با گرفتن یک قطره خون از کف پای نوزاد در هنگام تولد، امکان‌پذیر است و اگر والدین این آزمایش را انجام دهند هیچ کودکی از تبعات این اختلال آسیب نخواهد دید.

وی همچنین اضافه کرد: فنیل کتونوری، یک اختلال متابولیکی نادر است که به خاطر تجمع غیر ضروری یک پروتئین در بدن شخص به دلیل نبود آنزیم تجزیه کننده‌ی آن ایجاد می‌شود و در نتیجه‌ی تجمع این اسید آمینه، اختلالاتی در پوست، اعصاب و مو ایجاد می گردد.

علیزاده ادامه داد: کودک مبتلا به این بیماری، باید در طول عمرش از خوردن مواد غذایی که دارای این اسید آمینه هستند خودداری کند و حتی در دوران شیرخوارگی از خوردن شیر مادر اجتناب ورزد و به جای آن شیرخشک مخصوص این بیماری را مصرف نماید.

معاون توانبخشی بهزیستی خراسان رضوی همچنین تاکید کرد: تشخیص به موقع فنیل کتونوی که به اختصار «پی کی یو» نام گرفته میتواند از بروز مشکلات جدی برای کودک پیشگیری نماید.

وی در ادامه اظهار کرد: خوشبختانه در حال حاضر، امکان تشخیص این بیماری در همان روز تولد یا روزهای اولیه زندگی امکان‌پذیر است ولی برخی خانواده‌ها از آزمایش لازم خودداری می کنند که این مسئله، تمام زندگی آینده‌ی کودک را با مشکل مواجه می سازد.

معاون توانبخشی بهزیستی خراسان رضوی یادآور شد: عقب‌ماندگی ذهنی ، اختلال در تکلم، داشتن مو و مژه‌های سفید و زال شدن کودک، مشکلاتی در پوست و رفتارهای نامتعارف، از عواقب این بیماری است.

علیزاده در خاتمه خاطرنشان کرد: متأسفانه بررسیهای ما نشان می‌دهد که  این تعداد از والدین در انجام آزمایش خون نوزاد تعلل کرده و پیگیر نمی شوند و زمانی که کودک، علائم و آسیب‌های این بیماری را نشان می‌دهند به فکر اقدام می‌افتند که در واقع، کودک در این زمان دچار مشکلاتی شده که تا آخر عمر با او خواهند بود.